小兒庫欣綜合征

小兒庫欣綜合征

小兒庫欣綜合征百科

由各種病因引起皮質醇分泌增多出現典型臨床癥狀和體征,如多血性滿月臉、高血壓,骨質疏松,高胰島素血征等,稱為庫欣綜合征.

小兒庫欣綜合征

小兒庫欣綜合征病因

腎上腺皮質醇類激素分泌過多(30%):

造成多種物質代謝紊亂引起臨床癥候群,皮質醇動員脂肪使三酰甘油分解為甘油和遊離脂肪酸,同時又阻礙葡萄糖進入脂肪細胞抑制脂肪合成,皮質醇使胰島素分泌,可促進脂肪合成,體內各部分蛋白質,脂肪組織對皮質激素有不同敏感性,出現向心性肥胖.

皮質醇促進蛋白質分解(30%):

抑制組織對氨基酸的攝取和合成蛋白質,機體處於負氮平衡狀態,影響肌肉,骨骼,皮膚出現蛋白質過度消耗現象,並骨質脫鈣及骨質疏松,影響兒童骨骼生長發育,過量皮質醇促進肝糖原異生,此外,皮質醇還拮抗胰島素對糖代謝的作用,減少組織對葡萄糖的利用,血糖增高,可導致類固醇性糖尿病.

腎上腺皮質激素(30%):

腎上腺皮質激素中的鹽皮質激素有去氧皮質酮(DOCA)和皮質酮,亦可分泌增加,引起體內鈉水瀦留,鉀,氯排出增多,血壓升高的原因可能是皮質醇加強去甲腎上腺素對小動脈的作用,並有體內鈉水瀦留,患者血漿腎素活性增高,產生血管緊張素Ⅱ引起血壓升高,此種病人對感染的抵抗明顯減弱,皮膚和全身感染常見,是由於皮質醇使抗體免疫功能減低,抗體形成受阻.

小兒庫欣綜合征

小兒庫欣綜合征癥狀

1.脂代謝障礙進行性向心性肥胖,呈滿月臉,下頜,頸,背部腹部脂肪堆積,四肢相對消瘦,由於背頸部皮下脂肪堆積,表現為“水牛背”.

2.蛋白代謝障礙蛋白分解增多,肌肉萎縮,肌力減低,皮膚彈性纖維斷裂,在下腹部,臀部和大腿等處可見典型紫紋,毛細血管變脆等.

3.電解質紊亂使水鈉瀦留,可見低鉀血癥,高血壓,嚴重者並發左心室肥大,心力衰竭等.

4.生長障礙患兒生長緩慢或停滯,身高較矮,多在第3百分位以下,若伴有男性化時,生長可超過同齡正常兒童身高.

5.性器官改變如腎上腺雄激素增多時男孩表現陰莖增大,睪丸正常,假性性早熟,女性可出現陰蒂增大,另外有多毛,痤瘡,聲音低沉,陰毛,腋毛,甚至乳房發育等,學習成績下降,記憶力減退等.

6.其他癥狀肢痛,有時可有骨折,X線表現普遍骨質疏松,可使紅細胞增加,有多血癥,由於雄激素增多,可見多毛和痤瘡,患兒抵抗力下降,經常繼發感染,特別是皮膚真菌感染.

小兒庫欣綜合征

小兒庫欣綜合征檢查

1.24h尿遊離皮質醇和17-羥皮質類固醇二項指標均增高,經體表面積糾正後仍然高,單純性肥胖兒童此值亦高,但糾正後不高.

2.血清皮質醇濃度晝夜節律失調,正常情況下,早晨8∶00血漿皮質醇高於晚上11∶00濃度;如果節律失調,晚上分泌比早上高或相近時,有助診斷.

3.血漿ACTH測定垂體病或異位性ACTH綜合征時明顯升高.

6h靜脈註入ACTH刺激試驗,可使庫欣病和腎上腺腺瘤病人血漿皮質醇進一步升高,而在腎上腺癌,異位性ACTH綜合征以及醫源性庫欣綜合征時,皮質醇不增加.

4.地塞米松抑制試驗

(1)過夜地塞米松試驗:即夜11∶00服地塞米松1mg,若血漿皮質醇仍高而未被抑制,同時尿遊離皮質醇亦增高,庫欣綜合征診斷可成立.

(2)小劑量地塞米松抑制試驗:如過夜地塞米松抑制試驗皮質醇分泌受到抑制,可進行此試驗,服用2mg/d(0.5mg每6小時1次,共2天)的地塞米松,若仍未被抑制,提示皮質醇增多癥的診斷.

(3)大劑量地塞米松抑制試驗:即口服8mg/d(2mg每6小時1次,共2天)的地塞米松,主要用於鑒別皮質醇增多癥的病因,如大劑量地塞米松仍不能抑制則為腎上腺腺瘤或癌可能性大,若被抑制可能為腎上腺皮質增生癥.

血漿皮質醇或24h尿17-OH類固醇指標,經抑制後必須下降到對照值50%以下才為正常.

5.其他化驗檢查血生化可見高鈉,低鉀性堿中毒,白細胞可增多,嗜酸細胞減少.

腎上腺影像學檢查:

1.X線檢查

(1)X線骨片:脊柱片可見骨質疏松,四肢骨片可見皮下脂肪量增多,偶見有病理性骨折,腕骨片觀察骨齡,顯示骨齡增速,骨皮質普遍疏松.

(2)顱骨片:蝶鞍可顯示增大.

(3)腹部平片和靜脈腎盂造影:可見有無腎臟移位,腎上腺鈣化等,必要時腹部腎上腺血管造影可確定腫瘤部位.

2.腹部腎上腺B型超聲波檢查可有助於腫瘤的定位及大小診斷.

3.CT等檢查腹部CT,腎上腺部位CT掃描可確定腫瘤部位及形態大小,攝取X線蝶鞍或頭部CT可檢查垂體病變.

4.核磁共振圖像可以鑒別腫瘤或增生,癌癥時可見較大腫瘤,用核素標記膽固醇的腎上腺掃描,兩側放射性相仿提示增生,一側放射線濃集,一側很少或完全無放射性提示腫瘤.

小兒庫欣綜合征預防

皮質醇增多癥多由垂體腺瘤引起腎上腺皮質增生或腎上腺腫瘤使皮質醇分泌過量所致,早期發現確診本病,根據不同病因,早期給以治療,臨床應重視醫源性庫欣綜合征的預防,各種疾病采用大量糖皮質激素治療時,應設計合理治療方案,病情緩解時應逐漸合理減少藥量.