小兒高磷酸酶血癥

小兒高磷酸酶血癥

小兒高磷酸酶血癥百科

高磷酸酶血癥(hyperphosphatamia)是常染色體隱性遺傳病,極為少見.大多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病,主要表現為過多的溶骨和成骨過程,使骨化不全.受累部位常見於顱骨、脛骨、股骨、脊柱等.其特點血清堿性磷酸酶明顯增高,血清鈣、磷正常.

小兒高磷酸酶血癥

小兒高磷酸酶血癥病因

(一)發病原因本病為常染色體隱性遺傳病,血清中堿性磷酸的同工酶明顯增高.

常染色體隱性遺傳通常有以下規律:(1)假如父母正常,孩子受累,那麼父母都是雜合子,並且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常.(2)受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子.(3)受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子.(4)兩個受累者結婚生出的孩子都將受累.(5)男女受累的機會均等.(6)雜合子表型正常,但屬攜帶者.假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致(例如酶),那麼攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少.假如已經知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體.近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用.有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因.

常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病.通常有以下幾條規律:(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累；(4)男女受累的機會相等；(5)受累者子女中出現病癥的發生率為50%.

(二)發病機制破骨細胞使骨質破壞後由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨過程反復發生,大量不成熟的新生骨樣組織堆積,使骨骼增厚,畸形、變脆易折.

小兒高磷酸酶血癥

小兒高磷酸酶血癥癥狀

生長緩慢,一般在2～3歲發病.骨疼為最常見的癥狀.由於疼痛造成肢體行走困難,如跛行或步態不穩等,有時發生骨折.四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不規則畸形.可出現自發性或因輕微外傷引起骨折.若顱骨受累時,顱骨變厚,頭圍不斷增大,顱骨變形,常伴有頭痛.病變侵犯脊柱可發生脊柱後突或側彎畸形.

暫時性高磷酸酶血癥,常在2個月～2歲發生,除瞭輕微胃腸道癥狀外,沒有更多的臨床表現.通常在體檢篩查時才發現,肝臟和骨骼的同工酶部分增高,但臨床上沒有肝臟和骨的障礙,一般4～6個月消失.

臨床表現特點骨疼、骨骼畸形,實驗室檢查堿性磷酸酶增高,而鈣、磷正常,及X線檢查骨骼改變特點可助診斷.

小兒高磷酸酶血癥

小兒高磷酸酶血癥檢查

一、實驗室檢查

血清堿性磷酸酶明顯升高,血清鈣、磷正常.尿亮氨酸,羥脯胺酸排泄增多.

二、輔助檢查

X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生,骨幹骨質疏松,皮質和髓質腔界限不清,可見散在脫鈣區,呈不規則蜂窩狀.顱骨X線表現顱板增厚,密度不均勻,呈棉花絨狀改變.

小兒高磷酸酶血癥預防

本病多為常染色體隱性遺傳性疾病,預防措施應從孕前貫穿至產前:

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.

孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等.在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查.

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等.采取切實可行的診治措施.

所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查.

通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生.