運動神經元病

運動神經元病

運動神經元病百科

運動神經元病(MND)為一組原因不明,選擇性地損害脊髓前角、腦幹運動神經核,以緩慢進展行的神經系統變性性疾病.臨床表現為肢體的上、下運動神經元癱瘓共存,而不累及感覺系統、植物神經、小腦功能為特征.

運動神經元病

運動神經元病病因

基因異常(20%)有傢族史稱為傢族性運動神經元疾病,近年來,在這組有傢族史的運動神經元疾病病者中發現瞭過氧化物岐化酶的基因異常,並認為可能是該組疾病的發病原因,隨著應用脊髓前角細胞主動免疫動物產生實驗性運動神經元病模型,病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體,抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來,自身免疫機制的理論倍受人們註意.

免疫功能異常(40%)免疫功能是指機體對疾病的抵抗力,機體的免疫功能是在淋巴細胞、單核細胞和其他有關細胞及其產物的相互作用下完成的;免疫功能是免疫系統根據免疫識別而發揮的作用.免疫異常可以導致該病.

運動神經元病

運動神經元病癥狀

運動神經元病的癥狀肌肉萎縮腱反射亢進癱瘓紫紺吞咽困難嗆咳肌肉跳動肌束震顫癥狀起病緩慢,病程也可呈亞急性,癥狀依受損部位而定.由於運動神經元疾病選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦於顱神經運動核以及大腦運動皮質錐體細胞、錐體束,因此若病變以下級運動神經元為主,稱為進行性脊髓性肌萎縮癥;若病變以上級運動神經元為主,稱為原發性側索硬化;若上、下級運動神經元損害同時存在,則稱為肌萎縮側索硬化;若病變以延髓運動神經核變性為主者,則稱為進行性延髓麻痹.臨床以進行性脊肌萎縮癥、肌萎縮側索硬化最常見.

本病主要表現,最早癥狀多見於手部分,患者感手指運動無力、僵硬、笨拙,手部肌肉逐漸萎縮,可見肌束震顫.四肢遠端呈進行性肌萎縮,約半數以上病例早期呈一側上肢手部大小魚際肌萎縮,以後擴展到前臂肌,甚至胸大肌,背部肌肉亦可萎縮,小腿部肌肉也可萎縮,肌肉萎縮肢體無力,肌張力高(牽拉感覺),肌束顫動,行動困難、呼吸和吞咽障礙等癥狀.如早期病變性雙側錐體束,則可先出現雙下肢痙攣性截癱.

一、下運動神經元型:

多於30歲左右發病.通常以手部小肌肉無力和肌肉逐漸萎縮起病,可波及一側或雙側,或從一側開始以後再波及對側.因大小魚際肌萎縮而手掌平坦,骨間肌等萎縮而呈爪狀手.肌萎縮向上擴延,逐漸侵犯前臂、上臂及肩帶.肌束顫動常見,可局限於某些肌群或廣泛存在,用手拍打,較易誘現.少數肌萎縮從下肢的脛前肌和腓骨肌或從頸部的伸肌開始,個別也可從上下肢的近端肌肉開始.

顱神經損害常以舌肌最早受侵,出現舌肌萎縮,伴有顫動,以後腭、咽、喉肌,咀嚼肌等亦逐漸萎縮無力,以致病人構音不清,吞咽困難,咀嚼無力等.球麻痹可為首發癥狀或繼肢體萎縮之後出現.

晚期全身肌肉均可萎縮,以致臥床不起,並因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全.

如病變主要累及脊髓前角者,稱為進行性脊骨萎縮癥,又因其起病於成年,又稱成年型脊肌萎縮癥,以有別於嬰兒期或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮癥,後兩者多有傢族遺傳因素,臨床表現與病程也有所不同,此外不予詳述.

二、上運動神經元型:

表現為肢體無力、發緊、動作不靈.癥狀先從雙下肢開始,以後波及雙上肢,且以下肢為重.肢體力弱,肌張力增高,步履困難,呈痙攣性剪刀步態,腱反射亢進,病理反射陽性.若病變累及雙側皮質腦幹,則出現假性球麻痹癥狀,表現發音清、吞咽障礙,下頜反射亢進等.本癥臨床上較少見,多在成年後起病,一般進展甚為緩慢.

三、上、下運動神經元混合型:

通常以手肌無力、萎縮為首發癥狀,一般從一側開始以後再波及對側,隨病程發展出現上、下運動神經元混合損害癥狀,稱肌萎縮側索硬化癥.病程晚期,全身肌肉消瘦萎縮,以致抬頭不能,呼吸困難,臥床不起.本病多在40～60歲間發病,約5～10%有傢族遺傳史,病程進展快慢不一.

分型根據受損最嚴重的神經系統部位而定,臨床癥狀也根據病變部位不同而各異,具體分型如下:

肌萎縮性側索硬化癥(ALS):最常見,發病年齡在40-50歲,男性多於女性,起病方式隱匿,緩慢進展,臨床癥狀常首發於上肢遠端,表現為手部肌肉萎縮,無力,逐漸向前臂,上臂和肩胛帶發展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動;此時下肢則呈上運動神經元癱瘓,表現為肌張力增高,腱反射亢進,病理征陽性,癥狀通常自一側發展到另一側,基本對稱性損害,隨疾病發展,可逐漸出現延髓,橋腦路神經運動核損害癥狀,舌肌萎縮纖顫,吞咽困難和言語含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌,ALS主要臨床特征:上,下運動神經元同時損害.

進行性延髓麻痹:病變僅僅局限於脊髓前角細胞,不影響上運動神經元,此類型可以根據發病年齡和病變部位分為:

成年型(遠端型):多發生在中年男性,由上肢遠端開始,自手向近端發展,有明顯的肌萎縮和肌無力,腱反射減退,肌肉肌束顫動,可以發展到下肢或頸項肌肉,引起呼吸麻痹,極少數可以從遠端向近端發展.

少年型(近端型):多數在青少年或兒童期起病,有傢族史,是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳,臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮,行走時步態搖擺不穩,站立時腹部前凸,進而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮,有前角刺激表現(肌束顫動),仰臥位不易起來.

嬰兒型:是常染色體隱性遺傳疾病,在母體內或出生一年後內發病,臨床表現為四肢和軀幹的肌肉無力和萎縮,因此,在母體內發病的胎兒是感胎動明顯減少或消失,出生後發病的患兒哭聲微弱,明顯紫紺,全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮,萎縮以骨盆帶和下肢近端開始,向肩胛帶,頸項部和四肢遠端發展,顱神經支配的肌肉也極易損害,但臨床少見肌束顫動,智力,感覺和植物神經功能相對完好.

進行性肌萎縮癥:多發病於40歲以後,病變早期出現延髓損害的癥狀,病人可有舌肌萎縮纖顫,吞咽困難,飲水嗆咳和語言含糊等,後期因損害橋腦和皮質腦幹束,可以合並假性延髓麻痹的表現,如侵犯皮質脊髓束側有肢體腱反射的亢進和病理反射陽性.

原發性側索硬化癥:中年男性發病較多,臨床呈現緩慢進展的肢體上運動神經元癱瘓,肌無力,肌張力增高,腱反射亢進和病理征陽性,一般少有肌肉萎縮,不影響感覺和植物神經功能,可以侵犯腦幹的皮質延髓束,表現為假性延髓麻痹.

臨床表現為緩慢進展的強直性肌肉無力,在原發性側索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無力,在進行性假性延髓癱瘓中則以後組顱神經支配的肌肉的無力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發生在許多年以後.這些疾病通常在進展若幹年以後才造成病人活動能力的全部喪失.

運動神經元病

運動神經元病檢查

運動神經元病檢查項目肌電圖腦電圖檢查神經系統檢查顱腦CT檢查顱腦MRI檢查．腦脊液檢查:穿刺後測得的腦脊液壓力,側臥位成人為0.78-1.96kPa(80-200mm水柱),嬰兒有為兒童為0.39-0.98kPa(40-100mm水柱),新生兒為0.098-0.14kPa(10-14mm水柱).觀測初壓時應註意腦脊液液面有無呼吸性搏動(隨呼吸產生0.098-0.197kPa(10-20mm水柱的液面搏動)和脈搏性搏動(隨脈搏產生0.02-0.039kPa(2-4mm水柱的液面搏動).基本正常.

1．肌電圖檢查:肌電圖是通過描述神經肌肉單位活動的生物電流,來判斷神經肌肉所處的功能狀態,以結合臨床對疾病作出診斷,利用肌電圖檢查可幫助區別病變系肌原性或是神經原性.對於神經根壓迫的診斷,肌電圖更有獨特的價值.可見自發電位,神經傳導速度正常.

2．肌肉活檢可見神經源性肌萎縮.

3．頭,頸MRI可正常.

運動神經元病預防

由於本病病因不明,尚無特殊的預防措施.凡對引發本病之有關因素諸如重金屬接觸者,應定期作健康檢查,尤其註意肌力的改變,以便及早發現,予以早期治療.平時則應註意體質鍛煉與情志調節,保持心情愉快,避免恚怒憂思等不良的精神刺激,中年之後,更宜淡味獨居,減少房事,飲食宜清淡,膏梁厚味、辛辣之品皆非所宜,防止造成脾腎陽虛、肝腎陰虧等不良因素.