小兒早老癥

小兒早老癥

小兒早老癥百科

早老癥(progeria)又稱Hutchinson–Gilford綜合征,可能為常染色體隱性遺傳.患者男多於女,一歲以內生長發育正常,以後逐漸發生早老改變.是一種少見的以代謝異常、發育障礙和侏儒狀態,伴有骨骼、牙齒、指趾甲、毛發及脂肪等發育不全,以童年表現老人面貌和動脈硬化等為其特征的疾病.患兒智力大多正常,但血脂增高,生長激素的生成較正常時減少50%.

小兒早老癥

小兒早老癥病因

發病原因

病因尚未明瞭.

可能由於膠原合成減慢,透明纖維增加,擠掉瞭脂肪細胞,其血管結締組織發生變化,終致動脈粥樣硬化,多為散發病例,但亦有同卵雙生兩人發病的,有人認為有遺傳因素,其傢族遺傳方式尚未完全瞭解,可能與基因突變有關系,有些病例有父母近親結婚史,父親的年齡多較大.

主要病理變化為全身性動脈粥樣變,皮下組織缺乏脂肪及皮脂腺,而血脂表現升高.

小兒早老癥

小兒早老癥癥狀

常見癥狀

脫發過早衰老腹痛皮下脂肪消失腎結石先天性少白頭口鼻周圍發紺關節僵直心肌梗死指(趾)甲脆軟萎縮

病兒生後數月內一般表現大致正常,但如回溯初生的情況,多有硬腫,輕度面部發紺,鼻較尖等現象,生長發育在第1年內稍差,從第2年起明顯緩慢,並逐漸出現典型的面容,脫發,皮下脂肪消失,異常的姿勢,關節僵直,皮膚和骨骼的變化等,但智力及運動功能發育正常.

特征性變化是:身長體重明顯低於正常,10歲左右仍如4～5歲小兒的身長,相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄,全身瘦削,面頰的脂層也消失,隻剩恥骨上部的皮下脂肪;由於顏面骨及下頜骨特別小,頭顱與前額相對地較大,眼眶較小故兩眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,兩耳向前豎起,缺乏耳垂;嘴唇較薄,近似鳥臉;脫發由枕部開始,至3～5歲時幾乎全部脫光,眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發育延遲,並很早脫落,牙齒畸形,四肢與軀幹比例正常,鎖骨發育不全,特別短小,關節相對粗大並僵直,手指屈曲,指,趾甲常萎縮,末節指骨很短,皮膚薄而幹燥,有皺紋,並出現棕色老人斑,下腹部,大腿近端和臀部硬腫,四肢淺表血管粗厚而顯露,尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯,語音尖而細.

血壓於5歲以後明顯上升,心臟逐漸擴大,有時出現心絞痛,心肌梗死或腦血管意外,也可發生腎結石而致急腹痛,步態如老人,走路時腳拖在地上,不能抬高.

北京兒童醫院,北京醫學院兒科和阜外醫院等單位曾觀察1例,自10歲開始,至12歲死亡,屍檢證明全身動脈粥樣變和心肌梗死,此兒童外貌如老人,並有上述典型體征,曾經試用硫氧嘧啶減少熱量消耗,並長期應用睪酮和蜂王漿,未能增加體重.

小兒早老癥

小兒早老癥檢查

在實驗室檢查方面,可見血清蛋白結合碘,膽固醇,三酰甘油及β脂蛋白皆高於正常值,基礎代謝率也偏高,甲狀腺,腎上腺和垂體功能未見異常,對胰島素有拮抗現象,偶見胰島素依賴性糖尿病,對生長激素反應正常,但性腺不發育或性發育明顯遲緩,亦可見DNA修復降低.

1.X線檢查

骨骼X線檢查可見輕度脫鈣,骺端肥大及幹骺愈合較早,前囟持久開放,鎖骨小或者由於骨分解而消失,指趾節末端有時不顯影,在2～3歲時往往可見髖外翻.

王以良等報道6例認為椎體“魚口征”是本病特征,正側位X線照片可見椎體四角邊緣有類似張開的四條魚口樣凹陷,尤以胸腰交界處為明顯.

2.心電圖檢查

晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足.

小兒早老癥預防

病因和發病機制尚未明瞭,目前尚無可靠預防措施.認為與基因突變有關,應避免近親結婚,避免父母的年齡過大等.建議最好是婚前的基因檢測,還有婚前做好優生優育檢查.註意不要近親結婚.病兒生後數月內一般表現大致正常.但如回溯初生的情況,多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象.註意預防.