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什麼是小兒丙酸血癥

2018-07-04 00:00:00 74U閱讀網

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患者問：

什麼是小兒丙酸血癥

醫生答：

丙二酸血癥，又稱丙二酸尿癥，是由丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏造成，是一種極其罕見的有機酸尿癥，是常染色體隱性遺傳病。這種寶寶，在兒童的早期就可以出現典型的臨床表現，幾乎所有的患兒均有生長發育遲緩，還有肌張力低下、驚厥、腹瀉、嘔吐、代謝性酸中毒，低血糖、酮癥，乳酸酸中毒和尿中出現異常的化合物，另外一個常見的特征是心肌病，表現為心肌肥大，心肌收縮無力。串聯質譜檢測發現血中丙二酰肉堿明顯升高。