潰瘍患者的飲食有哪些
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什麼是小兒軟骨外胚層發育不全綜合征
患者問：
什麼是小兒軟骨外胚層發育不全綜合征
醫生答：又被稱作先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合癥，軟骨外胚層發育異常綜合征。是常染色體隱性遺傳性疾病。由於外胚層基因突變或環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時就表現為侏儒外觀，表現為短肢侏儒，可患有先天性心臟病和生殖器畸形等。一般來說隻能對癥治療，生長激素對部分患者有效。有1/3到1/2的患兒在短期內會死亡。預後很不好。
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