什麼是苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性的氨基酸代謝障礙中最為常見的一種疾病，是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內的儲積導致的疾病，臨床上表現有智力運動發育落後，皮膚、毛發色素淺淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，食入體內的苯丙氨酸一部分用於蛋白質的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶中轉化為酪氨酸，苯丙氨酸羥化酶活性降低，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在血液、腦積液，以及組織中的濃度過高，通過旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和對羥基苯乙酸，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產物導致腦損傷，一般在3-6個月時開始出現癥狀，一歲時候癥狀比較明顯，神經系統智力運動發育落後最為突出，智商低於正常，有行為的異常、興奮不安，有憂鬱、多動、孤僻，可有癲癇小發作。這種孩子一般新生兒哺乳3-7天以後，可以做疾病的篩查，檢測苯丙氨酸的濃度，如果血中苯丙氨酸濃度升高，排除四氫生物蝶呤缺乏癥，即可確診為苯丙酮尿癥。