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什麼是苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥簡稱PKU,是先天性的氨基酸代謝障礙中最為常見的一種疾病,是常染色體隱性遺傳病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代謝產物在體內的儲積導致的疾病,臨床上表現有智力運動發育落後,皮膚、毛發色素淺淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸,食入體內的苯丙氨酸一部分用於蛋白質的合成,一部分通過苯丙氨酸羥化酶中轉化為酪氨酸,苯丙氨酸羥化酶活性降低,不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸在血液、腦積液,以及組織中的濃度過高,通過旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和對羥基苯乙酸,高濃度的苯丙氨酸及其代謝產物導致腦損傷,一般在3-6個月時開始出現癥狀,一歲時候癥狀比較明顯,神經系統智力運動發育落後最為突出,智商低於正常,有行為的異常、興奮不安,有憂鬱、多動、孤僻,可有癲癇小發作。這種孩子一般新生兒哺乳3-7天以後,可以做疾病的篩查,檢測苯丙氨酸的濃度,如果血中苯丙氨酸濃度升高,排除四氫生物蝶呤缺乏癥,即可確診為苯丙酮尿癥。
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