先天性肝纖維化

先天性肝纖維化

先天性肝纖維化百科

先天性肝纖維化為一種罕見的遺傳性先天性畸形,以門管區結締組織增生、小膽管增生為特征,病程後期一般均會導致門脈高壓癥,50%的患者可因消化道大出血死亡.Kerr等(1961)首次將該病命名為先天性肝臟纖維化.

先天性肝纖維化

先天性肝纖維化病因

發病原因:

先天性肝纖維化(CHF)屬常染色體隱性遺傳性疾病,其父母任一方若為雜合子,其表型多正常,而其子女患CHF之機會均等,可一傢同時有數人發病,近親結婚者的子女可增加患本病的機會.

發病機制:

肝臟增大質地變硬,肝匯管區面積增寬,門靜脈分支減少,閉塞或狹窄,周圍纖維組織增生;肝內膽管擴張和增生,擴張膽管覆以正常的柱狀上皮細胞;與小兒肝硬化的組織學改變不同的是肝細胞和肝小葉結構正常,無肝細胞壞死及再生出現.

先天性肝纖維化

先天性肝纖維化癥狀

先天性肝纖維化的典型癥狀

便血腹痛肝內膽管結石肝脾腫大肝纖維化黃疸靜脈曲張門脈高壓脾大貧血

以繼發性的門脈高壓癥及其並發癥為主要表現,部分病人合並有Caroli病(先天性肝內膽管擴張)或多囊腎,則可同時伴有此二種疾病的臨床表現.

多數病人在5～20歲出現癥狀,但小部分病人可在出生時即出現,主要表現為嘔血,便血(消化道曲張靜脈破裂出血),腹部包塊(肝脾腫大),肝脾區不適或脹痛,貧血(脾亢所致),反復發作的發熱(並發膽管感染所致),合並Caroli病時可伴有反復發作的上腹痛(並發肝內膽管結石),發熱,黃疸等,合並多囊腎者可最終出現尿毒癥的癥狀.

智力,體格發育一般正常,多數病人常同時發現有肝脾腫大,以脾大最為常見,肝脾質地均較硬,表面光滑,並發感染時伴肝區叩痛,部分病人臍周皮下靜脈曲張(海蛇頭樣靜脈曲張),可能聞及臍旁響亮的靜脈營營聲(Kennedy征陽性),此即所謂Cruveilhier綜合征,系門脈高壓所致,與其他疾病所致門脈高壓癥不同,本病一般不出現腹水,亦無蜘蛛痣,合並多囊腎者,可同時捫及雙腎腫塊,並可有腎性高血壓.

先天性肝纖維化

先天性肝纖維化檢查

先天性肝纖維化需做的檢查項目

尿素血常規胃鏡便常規尿常規堿性磷酸酶(ALP血清γ-谷氨酰轉肽酶(γ-GTP)血肌酐(Cr胃鋇餐造影腹部CT

血常規可正常,但有脾亢者則外周全血細胞減少,各項肝功能指標一般正常,但少數人可有AKP及(或)γ-GT輕度升高,合並多囊腎者,後期可出現血肌酐及尿素氮升高.

食管吞鋇及胃鏡早期可無異常發現,病情進展後一般均可見食管胃底靜脈曲張,B超及CT可見肝脾腫大,門靜脈擴張,脾靜脈擴張,胃冠狀靜脈擴張及門脈高壓,合並多囊腎者,可發現雙腎多發性囊性病變,肝臟穿刺活檢一般可發現典型的先天性肝纖維化病變,但少數情況下,若穿刺部位恰好為正常的門管區時,則可誤診為正常肝組織.

先天性肝纖維化預防

少吃油膩、油炸、醃制品及含有人工色素、人工添加劑的食物.肝纖維化患者因為他們的膽汁排出量不足,影響脂肪類食物及脂溶性維他命的吸收,所以消化能力較差,因此油膩、油炸、發酵的食物及醃制品如香腸、臘肉等最好少吃為妙;同時最好能采取少量多餐的原則,以減輕肝膽的負荷.

戒酒.隻要有肝方面的疾病,不管是肝炎、脂肪肝、肝硬化、肝癌首先必須戒酒,因為酒精主要靠肝臟代謝,當肝細胞受損,對酒精的代謝能力降低,喝酒容易加重肝臟損傷.