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骨髓增生性疾病

2007-04-14 00:00:00 74U閱讀網

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骨髓增生性疾病

骨髓增生性疾病百科

骨髓增生性疾病(myloproliferativedisorders)是某一系或多系骨髓細胞不斷地異常增殖所引起的一組疾病統稱.臨床見有一種或多種血細胞質和量的異常,脾腫大、出血傾向以及血栓形成.

骨髓增生性疾病

骨髓增生性疾病病因

真性紅細胞增多癥(34%):

本癥是一種以克隆性紅細胞增多為主的骨髓增生性疾病,90%～95%患者都可發現JAK2V617F基因突變.病程分為:①紅細胞及血紅蛋白增多期:可持續數年;②骨髓纖維化期:通常在診斷後5～13年發生;③貧血期:有巨脾、髓外化生和全血細胞減少.

原發性骨髓纖維化癥(20%):

本癥病因不明,巨脾,幼粒幼紅細胞性貧血,出現淚滴形紅細胞.骨髓常幹抽,活檢證實骨髓纖維組織增生,在脾、肝、淋巴結等部位有髓樣化生.

原發性血小板增多癥(15%):

為造血幹細胞克隆性疾病,約50%～70%患者有JAK2V617F基因突變.也稱為出血性血小板增多癥.

骨髓增生性疾病

骨髓增生性疾病癥狀

中老年發病,男性多見.起病隱匿,偶然查血時發現.血液黏滯度增高可致血流緩慢和組織缺氧,表現為頭痛、眩暈、多汗、疲乏、健忘、耳鳴、眼花、視力障礙、肢端麻木與刺痛等癥狀.伴血小板增多時,可有血栓形成和梗死.常見於四肢、腸系膜、腦及冠狀血管,嚴重時癱瘓.嗜堿性粒細胞增多,其嗜堿顆粒富有組胺,大量釋放刺激胃腺壁細胞,可致消化性潰瘍;刺激皮膚有明顯瘙癢癥.血管內膜損傷、血小板第3因子減少、血塊回縮不良等,可致出血傾向.高尿酸血癥可產生繼發性痛風、腎結石及腎功能損害.

患者皮膚和黏膜顯著紅紫,尤以面頰、唇、舌、耳、鼻尖、頸部和四肢末端(指趾及大小魚際)為甚.眼結合膜顯著充血.患者後期可合並肝硬化,稱為Mosse綜合征.患者多有脾大,可發生脾梗死,引起脾周圍炎.約半數病例有高血壓.Gaisbock綜合征指本癥合並高血壓而脾不大.

原發性血小板增多癥

起病緩慢,可有疲勞、乏力.以血小板增多,脾大,出血或血栓形成為主要臨床表現.

原發性骨髓纖維化癥

中位發病年齡為60歲,起病隱匿,偶然發現脾大而就診.癥狀包括乏力、體重下降、食欲減退、左上腹疼痛、貧血、巨脾引起的壓迫癥狀以及代謝增高所致的低熱、出汗、心動過速等.少數有骨骼疼痛和出血.嚴重貧血和出血為本癥的晚期表現.少數病例可因高尿酸血癥並發痛風及腎結石.也有合並肝硬化,因肝及門靜脈血栓形成,而致門靜脈高壓癥.

骨髓增生性疾病

骨髓增生性疾病檢查

真性紅細胞增多癥

(一)血液

紅細胞容量增加,血漿容量正常.紅細胞計數(6～10)×1012/L,血紅蛋白170～240g/L.由於缺鐵,呈小細胞低色素性紅細胞增多.網織紅細胞計數正常,可有少數幼紅細胞.白細胞增多,(10～30)×109/L,可見中幼及晚幼粒細胞.中性粒細胞堿性磷酸酶活性顯著增高.可有血小板增多,(300～1000)×109/L.血液黏滯性約為正常的5～8倍.放射性核素測定血容量增多.

(二)骨髓

各系造血細胞都顯著增生,脂肪組織減少.粒紅比例常下降.鐵染色顯示貯存鐵減少.巨核細胞增生常較明顯.

(三)血液生化

多數患者血尿酸增加.可有高組胺血癥和高組胺尿癥.血清維生素B12及維生素B12結合力增加.血清鐵降低.血液和尿中紅細胞生成素(EPO)減少.

原發性血小板增多癥

(一)血液

血小板(1000～3000)×109/L,塗片中血小板聚集成堆,大小不一,偶見巨核細胞碎片.聚集試驗中血小板對膠原、ADP及花生四烯酸誘導的聚集反應下降,對腎上腺素的反應消失是本病的特征之一.白細胞增多(10～30)×109/L之間,中性粒細胞堿性磷酸酶活性增高.如半固體細胞培養有自發性CFU-Meg形成,則有利本病的診斷.

(二)骨髓象

各系明顯增生,以巨核細胞和血小板增生為主.

原發性骨髓纖維化癥

(一)血液

正常細胞貧血,外周血有少量幼紅細胞.成熟紅細胞形態大小不一,常發現淚滴形紅細胞,有輔助診斷價值.白細胞數增多或正常,可見中幼及晚幼粒細胞,甚至出現少數原粒及早幼粒細胞.中性粒細胞堿性磷酸酶活性增高.血尿酸增高,無Ph染色體.晚期白細胞和血小板減少.

(二)骨髓

穿刺常呈幹抽.疾病早期骨髓有核細胞增生,特別是粒系和巨核細胞,但後期顯示再生低下.骨髓活檢顯示非均一的膠原纖維增生.

(三)脾穿刺

表現類似骨髓穿刺塗片,尤以巨核細胞增多最為明顯.

(四)肝穿刺

有髓外造血象,肝竇中有巨核細胞及幼稚細胞增生.

(五)X線檢查